Os genes condicionam a síntese de proteínas nas células e, assim, influenciam inúmeras características dos organismos. Quando uma mutação altera a sequência de bases nitrogenadas de um gene, ela pode mudar também a sequência de aminoácidos de uma proteína. Quando a proteína modificada deixa de realizar suas funções, uma doenças genéticas pode se instalar. Um exemplo é a doença do rim policístico autossômico dominante tipo adulto, em que cistos proliferam na superfície e no interior dos rins, interferindo no funcionamento normal do órgão. Essa doença hereditária, provocada, em geral, por mutações no gene, é uma das causas de falência renal. Outra doença, a febre mediterrânea familiar, causada por mutações no gene MEFV , provoca acessos de febre e episódios recorrentes de peritonite (inflamação da membrana que recobre o abdome). Outro exemplo de doença hereditária é a esclerose tuberosa tipo 2, dominante, com uma incidência de 1/10 000 nascimentos. Na idade adulta, os doentes apresentam lesões neurológicas, renais e cardíacas. Em algumas pessoas, surgem nódulos na face e nos rins e problemas na retina. Ela é provocada por mutações no gene TSC2. Ate o momento, estudamos características condicionadas por genes localizados em cromossomos diferentes. Mas os genes responsáveis por essas três doenças estão em um só cromossomo , o 16.
